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1. 개요
단일염기다형성(Single Nucleotide polymorphism, SNP)은 개체별 게놈 정보, 즉 유전자 염기 서열에서 배열 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이를 나타내며, 줄여서 SNP로 읽는다.2. 상세
단일염기다형성(이하 SNP)는 이름 그대로 '하나의 염기 서열의 구조나 배치에 따라 다양한 형태를 띄는 성질'을 의미한다.즉 SNP는 돌연변이를 설명 및 측정하기 위해 도입된 방법론이다.
돌연변이는 아주 연속적이고 자연스러운 현상이다.
지금 이 순간 당신에게도 DNA 복제 중에서 일어나는 것이 돌연변이다.
DNA 복제 과정에서 일어나는 돌연변이는 활성화 DNA에서 일어나는 변이와 비활성화 DNA에서 일어나는 변이로 나뉜다.[1]
두 DNA의 차이는 단백질로 발현 유무의 차이인데 발현이 되는 것을 '활성화 DNA', 발현이 안 되는 것을 '비활성화 DNA'라고 한다.
SNP는 이들의 변이를 측정하고 개체간 유전적 다양성과 유전적 차이를 이해할 수 있게 해준다.
예를들어 인간의 경우 어떤 사람은 우유를 마셔도 배탈이 나지 않는 반면, 어떤 사람은 우유를 조금이라도 마시면 배탈이 나고 속이 뒤집히는 것을 SNP로 설명할 수 있는 것이다.
진화생물학적 관점에서 SNP는 같은 종 내의 개체간 유전적 변이를 설명 및 측정할 때 사용되며 실제로 SNP는 각 개체마다 다양한 유전적 변이를 보이며 부모에게 없던 유전적 변이가 자손에게 생길 수 있다.
3. 분석법
SNP를 측정할 땐 여러가지 분석 방법들이 있다.3.1. DNA 시퀀싱
해당 문서 참고.3.2. SNP 마이크로 어레이
고밀도 올리고뉴클레오타이드[2] 배열을 사용하여 수천에서 수백만 개의 SNP를 한 번에 분석하는 방법으로 원리는 다음과 같다.DNA 샘플을 마이크로어레이 칩에 혼성화(hybridization) 시키면, 각 위치에 고정된 올리고뉴클레오타이드와 샘플 DNA가 결합하면 형광 신호가 발생한다.
이때 형광 신호를 분석하여 특정 위치의 SNP를 탐지한다.
3.3. SSCP
SSCP(Single-Stranded Conformation Polymorphism)는 SNP 측정에 많이 사용하는 방법 중 하나인데 아주 대표적이지만 구식이다.SSCP는 기본적으로 PCR 프라이머에 다이를 붙여 자동 시퀀서로 분석한다.
우선 PCR을 이용해 관찰하고 싶은 염기 서열을 증폭 시킨 후 DNA를 높은 온도 조건(섭씨 94도)에서 변성 시켜 단일가닥으로 만든 후 급속 냉각 시켜 시퀀스 특유의 입체구조를 형성하게 한다.
그 후 변이(denaturing)된 PAGE(polyacrylamide gel)를 전기영동(electrophoresis)을 하면 sequnece 상 차이가 존재하게 되는데, 이때 서로 다른 이동상을 가지게 된다.[3]
따라서 길이가 같더라도 서로 다른 염기 구조를 가지면 이동상에서 구별이 되므로 샘플 사이의 이동속도를 비교하여 변이를 측정할 수 있는 것이다.
4. 원리
위 사진과 같은 사람이여도 서로 유전적 구성이 다른 것을 알 수 있다.
'GCA()CGTTAGA'라는 공통 염기에서 () 안의 염기는 서로 다른 것을 확인할 수 있다.
SNP는 이런 염기 서열의 차이를 이용해서 변이를 측정하는 것이다.
예를들어 해당 유전적 변이 전엔 키가 175cm 까지만 자랐어야 할 것을 변이로 인해서 키가 200cm 까지 자란 것이다. [4]
5. 이용
5.1. 의•약학에서
의학에선 주로 범죄자 추적, 친자검사에서 단일염기다형성이 이용된다.약학, 그 중에서 약물유전체학에선 주로 개인의 유전자에 따른 약물 효과나 부작용 예측 모델을 개발할 때 사용되며, 맞춤형 치료법을 개발하는데 중요한 역할을 할 수 있다.
최근 AI 기술이 급부상함에 따라 다양한 경우의 SNP를 해독하는 알고리즘이 머지않아 개발될 것으로 예상되며, 그렇게 된다면 ‘ 임상시험’이란 개념이 아예 사라질 수도 있다.
또 약물 사용이 암묵적으로 진행되는 프로 보디빌딩에서도 사용 가능성이 눈에 띄는데, 조기에 유전적인 약물 적합성을 측정하여 사용자에게 약물을 사용할 때 부작용이 얼마나 있을 지를 예측해주는 시스템도 개발될 것으로 보인다.