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1. 개요
단일염기다형성(Single Nucleotide polymorphism, SNP)은 개체별 게놈 정보, 즉 유전자 염기 서열에서 배열 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이를 나타내며, 줄여서 SNP로 읽는다.2. 상세
단일염기다형성(이하 SNP)는 이름 그대로 '하나의 염기 서열의 구조나 배치에 따라 다양한 형태를 띄는 성질'을 의미한다.즉 SNP는 돌연변이를 설명 및 측정하기 위해 도입된 방법론이다.
돌연변이는 아주 연속적이고 자연스러운 현상이다.
지금 이 순간 당신에게도 DNA 복제 중에서 일어나는 것이 돌연변이다.
DNA 복제 과정에서 일어나는 돌연변이는 활성화 DNA에서 일어나는 변이와 비활성화 DNA에서 일어나는 변이로 나뉜다.[1]
두 DNA의 차이는 단백질로 발현 유무의 차이인데 발현이 되는 것을 '활성화 DNA', 발현이 안 되는 것을 '비활성화 DNA'라고 한다.
SNP는 이들의 변이를 측정하고 개체간 유전적 다양성과 유전적 차이를 이해할 수 있게 해준다.
예를들어 인간의 경우 어떤 사람은 우유를 마셔도 배탈이 나지 않는 반면, 어떤 사람은 우유를 조금이라도 마시면 배탈이 나고 속이 뒤집히는 것을 SNP로 설명할 수 있는 것이다.
진화생물학적 관점에서 SNP는 같은 종 내의 개체간 유전적 변이를 설명 및 측정할 때 사용되며 실제로 SNP는 각 개체마다 다양한 유전적 변이를 보이며 부모에게 없던 유전적 변이가 자손에게 생길 수 있다.
3. 원리
위 사진과 같은 사람이여도 서로 유전적 구성이 다른 것을 알 수 있다.
'GCA()CGTTAGA'라는 공통 염기에서 () 안의 염기는 서로 다른 것을 확인할 수 있다.
SNP는 이런 염기 서열의 차이를 이용해서 변이를 측정하는 것이다.
예를들어 해당 유전적 변이 전엔 키가 175cm 까지만 자랐어야 할 것을 변이로 인해서 키가 200cm 까지 자란 것이다. [2]
4. 분석법
SNP를 측정할 땐 여러가지 분석 방법들이 있다.분석법 문단(하위 문단 포함)은 읽어도 그만 안 읽어도 그만이다.
SNP의 분석 원리가 좀 더 궁금하면 읽는 것을 추천한다. 소개하면 아래와 같다.
4.1. SSCP
SSCP(Single-Stranded Conformation Polymorphism)는 SNP 측정에 많이 사용하는 방법 중 하나인데 아주 대표적이고 기본적이다.SSCP는 기본적으로 PCR 프라이머에 다이를 붙여 자동 시퀀서로 분석한다.
우선 PCR을 이용해 관찰하고 싶은 염기 서열을 증폭 시킨 후 DNA를 높은 온도 조건(섭씨 94도)에서 변성 시켜 단일가닥으로 만든 후 급속 냉각 시켜 시퀀스 특유의 입체구조를 형성하게 한다.
그 후 변이(denaturing)된 PAGE(polyacrylamide gel)를 전기영동(electrophoresis)을 하면 sequnece 상 차이가 존재하게 되는데, 이때 서로 다른 이동상을 가지게 된다.[3]
따라서 길이가 같더라도 서로 다른 염기 구조를 가지면 이동상에서 구별이 되므로 샘플 사이의 이동속도를 비교하여 변이를 측정할 수 있는 것이다.