| 국제질병분류기호(ICD-10) | Q87.1 |
| 진료과 | |
| 관련증상 | 지적장애, 경계선 지능, 비만 |
| 관련질병 | 엔젤만 증후군 |
1. 개요
Prader-Willi Syndrome비만, 지적장애를 주 증상으로 하는 유전 질환.
1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고되었다. 줄여서 PWS라고도 한다.
2. 원인
15번 염색체의 결실이 원인인데 아버지에게서 온 염색체의 문제로 나타난다. 어머니에게서 온 염색체에 문제가 있으면 엔젤만 증후군이다.3. 증상
일반적으로 비만과 지적장애가 주증상이며 나이에 따라 다양한 증상이 개인에 따라 다르게 나타난다. 태어났을 때부터 만 1세까지 체중이 적고 근육 힘이 약하며 지속적으로 잘 먹지 않고 체중이 잘 늘지 않는다. 발달이 늦어 목 가누기, 기어다니기 등도 다른 아이들에 비해 늦으며 말도 늦다. 만 2~3세 경이 되면 식욕이 갑자기 증가하면서 먹는 양이 늘어나고 음식에 대한 욕구가 매우 강해진다.발달지연과 지능 저하(IQ 50~90)가 발생하며 만약 경계선 지능이거나 정상 범주(IQ 90이상)일 경우에도 학습장애 등이 자주 동반되며[1] 자폐성 장애가 동반되는 사례도 있다. 행동장애가 잘 발생하기 때문에 양육하기가 매우 어렵다. 이 소아 시기 동안 체중이 급격하게 증가하면서 비만에 따른 다양한 증상[2]이 발생하는데 체중 감량이 매우 어렵다.
성장호르몬 결핍증 유무와 관련 없이 성장장애가 발생하여 성인이 되면 키가 작다.[3] 성호르몬 분비가 잘 이루어지지 않아 사춘기가 잘 오지 않으며 불임 등이 잘 발생하고 성호르몬 부족과 운동 부족 등에 의하여 골다공증이 잘 생긴다. 사시, 고체온증 등도 관찰된다.
4. 프라더-윌리 증후군인 인물
5. 기타
- 병무청 징병검사 기준에서는 프라더-윌리 증후군에 대한 검사 기준이 없어 이 증후군을 앓고 있다는 것만으로는 병역을 면제받을 수 없다. 이 경우에는 면제에 해당되는 동반질환( 지적장애, 경계선 지능, 비만, 키)이 있는 경우에만 4~6급 처리가 되며 이 중에서 지적장애가 있어 장애인으로 등록되어 있으면 병역판정검사 없이 면제 처리된다.
문제는 위에서 언급한 바와 같이 프라더-윌리 증후군 자체에 대한 병역 신체등급 판정기준이 없는 것인데 이는
2004년 프라더윌리 증후군 관련 기사에서도 다뤄졌다. 비만의 정도가 면제 범위에 맞지 않고, 정상 범위(IQ 90 이상)의 지능을 가지고 있으며
학습장애 등 기타 비교적 가벼운 장애를 가지고 있을 때는 면제를 받기 어려운 경우도 있어
현역병이나
사회복무요원 복무를 하게 된다. 현역병으로 입대 시
관심병사,
고문관이 되기 쉽고
그린캠프를 자주 이용할 가능성이 높으며
사회복무요원도 이것과 비슷한 취급을 받게 되는 경우도 있을 수 있다. 이런 문제가 있는데도
2016년 11월 기준의 병역판정 신체등급 기준(병역판정신체검사 등 검사규칙의 질병·심신장애의 정도 및 평가기준)에서 프라더-윌리 증후군에 대한 병역판정기준은 현재까지도 없어 문제가 된다.
- 2013년 11월 14일 초고도비만의 1급 지적장애인이 나온 적이 있다. 프라더-윌리 증후군이 의심되거나 확실하다는 내용은 나오지 않았다. 사실 이 사례는 비만일 뿐 식욕과 음식 섭취량이 정상적이어서 프라더 윌리 증후군일 가능성은 거의 없지만 호르몬의 이상으로 인한 증후군을 앓고 있다는 측면에서는 매우 비슷한 질병이라고 볼 수 있다.
6. 관련 문서
[1]
일반
경계선 지능하고 증후군적 경계선 지능은 급이 다르다.
[2]
수면무호흡증 또는
호흡곤란,
수면장애,
당뇨병,
고혈압 등
[3]
이것도
소아비만일 경우에도 충분히 일어날 수 있는 일이며 소아비만으로 인해 성장호르몬 및 성호르몬이 지방에 대부분 사용되므로 키가 제대로 자라지 못한다. 다만, 소아비만은 사춘기가 빠른 시간에 지나가 버리지만 이 증후군에서는 정 반대로 일어난다.