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강직인간증후군 Stiff-person(man) syndrome |
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| <colbgcolor=#3c6,#272727> 이명 | <colbgcolor=#fff,#191919>셀린 디온 증후군 |
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국제질병분류기호 ( ICD-10) |
G25.8 |
| 진료과 | 신경과 |
| 질병 원인 | 기타 불상의 원인, 자가면역질환 |
| 관련 증상 | 전신통증, 돌발통, 땀 분비 이상, 경련, 강직[1], 마비, 극단적 감각증폭 |
| 산정특례 코드 | V900 - 극희귀 |
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1. 개요
면역계가 문제를 일으켜 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가하는 질환. 스티프퍼슨 증후군(Stiff-person syndrome)이라고도 불리며[2], 나타날 때에는 갑상선염이나 백반증, 악성 빈혈, 제1형 당뇨병 등 여러 다양한 자가 면역 질환이 함께 발병할 우려도 있다.전세계 100만 명 중 1~2명 정도만이 앓고 있다는 엄청나게 희귀하고도 희귀한 질병이라 아는 이들이 많지 않았지만 타이타닉 OST로 유명한 가수 셀린 디온이 2022년 12월부터 투병 중인 사실이 알려져 그 후로 그 병에 대해 알게 되었다는 사람들이 늘었다.
국내에서는 200명 내외의 사람이 앓고 있다고 한다.
평균적으로 알려진 진단방법이 워낙 애매하고, 확실한 진단방법을 사용하기 위해서는 시간과 돈이 상당히 많이 들고, 병명자체가 워낙 유명하지 않아서 아는 병명 자체를 알고있는 의사가 극히 드물기에 더 많은 사람들이 앓고 있을지도 모른다.[3]
서울.경기 3차병원의 교수들도 진단명 자체를 잘 모르는 경우가 허다하며, 이 진단명을 그나마 알고있을 법한 병원은 희귀질환센터[4]를 소유하고 있는 병원이다. 이마저도, 진료 전화 예약 상담원은 99.99%의 확률로 모른다.
원활한 진단을 위해서는 어떻게든 첫 진료부터 희귀질환센터 소속의 신경과 교수를 예약해야 한다.
이러한 이유들로 발병 후 확진까지는 평균 10~15년으로 책정되고 있다.
2. 증상
3. 치료 방법
이 병을 치료하려면 근육이완제와 면역억제제가 필요한데, 초기 강직인간 증후군에는 벤조다이아제핀(Benzodiazepine)이 필요하다. 이것은 클로르디아제폭시드(Chlordiazepoxide)의 합성물이기도 하다. 수면제에도 들어있는 이 약물은 GABA(Gamma amino butyric acid)라는 포유류의 뇌 속에만 들어 있는 아미노산과 같은 수용체를 활성화시킨다. 보통 치료할 때에는 벤조다이아핀 계열의 약을 처방받는다.치료에 성공하여 일상생활에 무리가 가지 않을 경우, 식이요법으로 다스릴 가능성도 있는데, 카모마일과 블루베리를 먹으면 자연스레 강직증상이 줄어든다고 한다. 카모마일은 소염제로 유명하며, 달여서 마시면 근육의 긴장도가 내려가고 골격근의 경련을 덜어준다. 블루베리는 항산화물질인 안토시아닌(Anthocyanin) 함량이 높다. 거기다 미네랄과 비타민C가 풍부해 코르티솔 수치를 낮춰준다.
조금 근육이 자유로워지면 산책, 앉았다 일어나기 등의 운동을 해주는 것도 좋다.