1. 개요
稀 貴 病 / rare disease발병 사례가 드문 질병.
2. 상세
말 그대로 매우 드문 병으로, 당연히 연구하기 어렵기 때문에 치료법이 마땅치 않은 경우가 대다수다. 그 때문에 치료가 아예 불가능하거나 가능해도 완벽하지 않은 경우가 많고, 특히 치료비가 천문학적으로 드는 경우가 상당하다. 옛날에는 희귀병 환자들 중 대부분의 환자들이 의료보험 적용이 되지 않았지만 현재는 대다수의 희귀난치성질환 환자가 산정특례 대상이 되어 비용의 90%를 지원받고 있다. 나무위키에 서술돼 있는 질병 목록 중에 90%의 지원금을 받는다는 말이 있으면 죄다 여기 해당한다. 그러나 이들 중에서도 극소수의 발병률을 보이는 병은 아예 사각지대에 놓여 지원을 못 받는 경우가 많다.무서운 점은 환자가 드물기 때문에 전문의도 쉽게 병을 발견하지 못하고 오진하는 경우가 많다는 것이다. 아무래도 환자가 별로 없다 보니 전문의조차 경험이 부족할 수밖에 없다. 게다가 돈도 잘 안 되는 실정이라 전문의 자체가 흔치 않다.
서브컬처에서는 이런 병들을 전문적으로 고치는 의사가 나오기도 한다. 한국에서는 신의 퀴즈 정도가 있다.
한국의 젊은 남성들이 희귀병을 얻게 될 경우 군 입대 문제로 고통받는 경우가 많다. 군 복무가 절대 불가능한 심각한 질병인데도 해당 질환이 병역판정 신체검사 등 검사규칙 목록에 있지 않다는 이유 만으로 현역 내지 보충역 판정을 내려 병역을 강제하는 사례가 매우 많다. 군입대 공포에 떨고있는 '난치성 환자들', 햇볕에 화상을 입는 희귀병 환자가 징병당한 사례
많은 사람들이 희귀하면 희귀할수록 심한 병이라는 착각을 하는데 발병률은 발병률일 뿐이고 희귀할수록 심할 이유는 없다. 예를 들자면 신경계 질환의 끝판왕 복합부위 통증 증후군도 희귀병 중에서는 상당히 높은 발병률을 보이고 있고. 1형 당뇨병도 그 2배 정도의 발병률을 가지고 있다.[1] 파킨슨병 발병률은 1형 당뇨병과 별 차이도 없다. 반면 기면증의 발병률은 상상 이상으로 낮은 편이다. 이렇듯 희귀하면 희귀할수록 심각한 병이라기보단 접하기 어렵거나 특이한 병이라 심하다고 생각하는 경우가 많다. 수많은 사람 중에 왜 하필...이라는 심리적 지배감도 한몫 한다. 포피리아(포르피린증)는 10만명 중 1명 발병이라는 극악의 발병률을 보이지만 비교적 매우 흔한 1형 당뇨병보다 징병검사 급수가 높다. 포피리아는 경등도에서 3급이고 중등도에서 4급, 고도에서야 비로소 5급이 나온다. 발병률과 병의 심각함은 큰 관련이 없다.
소설이나 영화에서 많이 우려 먹는 소재, 특히 10대들이 보고 쓰는 인터넷 소설에서는 없던 병을 만들어내서 픽션이랍시고 말도 안되는 것을 엮는 경우가 있다.
네이버 지식백과에는 희귀난치성질환 정보를 제공하고 있다. 사진설명도 자세한데 보기에 거북한 사진도 있을 수 있으니 혐짤에 내성이 없다면 인터넷 옵션에 고급에서 사진 표시를 끄면 된다. 링크
신의 퀴즈는 다양한 희귀병들을 소재로 삼아서 화제를 모았으며 신의 퀴즈/에피소드를 보면 다양한 희귀병들을 볼 수 있다.
2016년 12월 30일부터 시행된 희귀질환관리법은 "유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환"을 희귀질환으로 정의하면서(제2조 제1호), 그 예방, 진단, 치료 등에 관한 사항을 규정하고 있다.
보건복지부에서 운영하는 희귀질환 헬프라인에서도 희귀병을 확인할 수 있다. 이 외 희귀질환관리법 전문 헬스코리아뉴스 - 국내 희귀질환 국가통계 첫 공표가 있다.
여담으로 희귀병의 귀( 貴) 자가 귀하다는 뜻이어서 병(病)에 붙여 쓰는 것은 부적절하며 희소(稀少)병으로 부르는 게 올바르다는 주장도 있다. # 그러나 학문적으로 가면 이는 정반대다. 학계에서 희귀란 '절대적인 양이 적은 것', 희소란 '인간이 가지려는 욕구에 비해 양이 상대적으로 적은 것'을 의미한다. 달리 말하자면 희소병이라는 표현은 희소성의 의미에 기초해 봤을 때 '병중에서 사람들이 원하지만 잘 걸리지 않는 병'이 되어 버린다.
3. 나무위키에 등재된 희귀병
아래 질환들도 질병관리청이 희귀질환으로 지정하지는 않았지만 희귀병으로 꼽기도 한다.
- PGAD/ PSAS - 한국어로는 영속성 생식기 발작 증후군 또는 지속성 성 환기 증후군.
- 1형 당뇨병 - 당뇨병의 이름에 가려져 희귀병이 아니란 말이 매우 많지만 엄연히 희귀병 취급한다. 이건 한국의 희귀난치병질환자들의 모임에서 국내 환우 2만명 이하라고 못박아 놨기 때문일 뿐 다른 나라에서는 엄연히 희귀병 취급한다. 파킨슨병보다 발병률이 낮은데 파킨슨병은 희귀난치질환에 엄연히 등록되어 있는 게 에러인 수준이다.
- 라이 증후군
- 동공과다증
- 키엔벡병
- CRPS
- 거대백악종
- 악성중피종
- 심장암
- 혈우병
- 엘러스-단로스 증후군
4. 실존 희귀병
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자동 양조 증후군: Auto-Brewery Symdrome, 줄여서 ABS로 표기한다. 어떠한 이유로 소화관에 탄수화물 또는 단백질을 장 내에서 발효시켜 알코올을 생성하는 곰팡이 또는 세균이 상주하게 되어 술을 마시지 않는 사람임에도 불구하고 마치 술에 취한 듯한 증상을 보이는 희귀병이다. 치료법은 소화기관에 상주하고 있는 곰팡이(효모 등)를 제거하기 위해 항진균제(antifungal)를 투여한다. 대표적으로 플루코나졸(fluconazone) 100mg을 3주간 투여한다. 미국에서는 이 병 때문에
음주운전에 적발되어 처벌받을 뻔한 사례가 왕왕 있었다. 물론 ABS 진단 증거를 제출하여 모두 무죄를 선고받았지만 말이다.
아래 동영상을 보자.
- MLD(Metachoromatic leukodystrophy, MLD) 이염성백질이양증: 한 번 투약하려면 한화로 무려 57억 원을 내야 하는 세계에서 가장 비싼 약이 등장했다. 이염성백질이양증이라는 희귀병 치료체인 렌멜디다. #
5. 가공의 희귀병
서브컬처에서는 상상을 초월하는 희귀병들도 많이 나온다.- 던전앤파이터 - 귀수, 카잔 증후군
- 드래곤즈 라이덴 - 변이성 다중이상 종합증(変異性 多種異常 症候群) 통칭 “변태증세(変多異症)”
- 은혼 - 백저
- 칼가는 소녀 - LOVE12125
- 트레이스 - 트레이스 비적합 증후군
- 피노키오(드라마) - 피노키오 증후군
- 쓰르라미 울 적에 - 히나미자와 증후군
[1]
1형 당뇨병보다 발병률이 높음에도 희귀병으로 불리는 질병들이 많은데
1형 당뇨병이 유독 애매한 것은
당뇨병이라는 아주 흔한 병의 그늘에 있기 때문에 사람들의 편견이 심하기 때문이다.
1형 당뇨병이 희귀질환이라고 언급하면 그게 왜 희귀병이냐는 답변이 십중팔구 돌아오는데
1형 당뇨병 환자의 인구는 전체
당뇨병 인구의 약 2%가량이다. 사실 사람들의 인식도 희귀병으로 불리는가에 큰 영향을 준다.