|
로하드 증후군 ROHHAD syndrome |
|
| <colbgcolor=#3c6,#272727><colcolor=#fff> 진료과 | 소아과 |
| 관련 증상 | 수면 무호흡, 식욕증가, 열, 설사, 호흡곤란, 서맥, 체중증가, 사시, 경련, 사춘기 지연, 발한, 악성종양발생, 변비, 저체온 |
| 산정특례 코드 | V900 (희귀병 지정에 따른 치료비 지원) |
[clearfix]
1. 개요
ROHHAD syndrome
정식 명칭은 Rapid-onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic dysfunction and Autonomic Dysregulation syndrome(호흡곤란과 시상하부 기능장애 및 자율신경계 기능장애를 동반하는 급격하고 빠른 비만 증후군)으로, 약자를 따서 로하드 증후군이라고 칭한다.
1965년, 미국에서 최초로 보고된[1] 불치병이자 희귀병의 일종으로, 전 세계에서 이 증후군에 걸린 환자는 단 158명뿐이다. 한국에는 원래 3명의 환아가 있었으나, 2017년에 한 명이 세상을 떠나[2] 현재는 두 명이 투병 중이다. 세상을 떠난 환아의 부모는 아이의 치료를 위해 큰 돈을 써서 어려운 환경에 처했음에도 불구하고, 4백만 원을 한국어린이난치병협회에 기부하여 다른 환아의 치료를 돕기도 했다.
2. 원인
유아기에 교감신경절이나 중추신경계, 자율신경계 이상 등으로 발생한다. 때문에 태어날 때부터 선천적으로 이 증후군을 갖고 있는 경우이거나, 신경모세포종처럼 신경계에 이상을 일으키는 악성종양에 걸린 환자들 중 드물게 발생하는 후천적 발병으로 나뉜다.그러나 아직까지 정확한 원인은 알 수가 없다. 유전적인 요인이 기여할 수도 있다는 가설이 있었지만, 1명의 로하드 증후군 환자가 RAI1 유전자에 이상이 생겼다는 것을 제외하면 나머지 로하드 증후군 환자에 대해서는 유전자 이상이 관찰된 바가 없다.
2011년, 한 명은 로하드 증후군 증세를 보였지만, 다른 한 명은 정상인 일란성 쌍둥이의 사례가 보고되었다. 해당 사례는 로하드 증후군의 원인이 유전적 요인일 것이라는 가설에 대한 반례였고, 해당 사례를 보고한 논문 저자는 로하드 증후군의 원인이 자가면역 또는 후성적(Epigenetic)[3] 병인이 아닌가 하는 가설을 제기했다. #
3. 증상
증후군의 이름을 그대로 표현하자면 이 병은 빠른 비만율의 증가 및 폐포호흡 저하, 시상하부 부전과 자율신경계 이상을 일으킨다. 환자마다 병의 진행이 조금씩 다르지만, 이 네 가지의 증상은 대부분의 로하드 증후군 환자가 공유한다.시상하부 기능장애로 인해 자율신경계에 이상이 생기는데, 이는 항상성을 깨뜨려 호르몬 분비장애를 초래하고 내분비활동을 비정상적으로 만든다. 때문에 체온조절이 잘 되지 않아 급격한 고열이나 저체온증을 동반하며, 종종 몸을 떠는 등의 경련과 발작을 일으키고, 심한 경우, 사지마비를 동반하기도 한다. 또한 시상하부의 포만중추와 음수중추가 제대로 작동하지 않는데, 이게 무슨 뜻이냐면 항상 배고픔과 갈증을 느끼는 상태가 된다. 더군다나 탄수화물-지방의 전환과 분해에 관여하는 호르몬도 제대로 나오지 않고 소화 내분비장애까지 발생하므로 같은 양의 음식을 먹어도 남들보다 훨씬 쉽게 살이 찐다. 그래서 환자들은 무언가를 먹고 싶은 충동을 참아내며 끊임없이 운동을 해야 하는 상황에 처하게 된다. 그렇지만 비정상적인 자율신경계가 식욕 충동을 계속 유발하는데다가 유아기에 발병하는 증후군인지라 식욕을 억제하기 더더욱 힘들다.
또 문제가 되는 것은 바로 폐포호흡 저하이다. 말 그대로 폐포에서 산소와 이산화탄소의 교환이 제대로 이루어지지 않는 것인데, 남들이 한 번 숨을 쉬어야 할 때 로하드 증후군 환자들은 두 번 숨을 쉬어야 하는 것이다. 그래야 같은 양의 산소가 체내에 공급되기 때문이다. 그래서 환자들은 평생 호흡곤란을 달고 살며, 비만을 해소하기 위해 계속 운동을 해야 함에도 불구하고 이 증상 때문에 운동 역시 쉽지 않다.
시상하부 장애와 자율신경계 이상, 폐포호흡 저하가 동시에 발생하기 때문에 생기는 가장 큰 문제는 바로 급성호흡부전이다. 체내 이산화탄소 농도가 높아져도 자율신경계 이상으로 인해 몸이 이를 알아채지 못한다. 그래서 수면 중 급성호흡부전이 발생하면 어떻게 해볼 새도 없이 사망하게 되며, 이는 로하드 증후군 환자가 대체로 성인이 되기 전 유아~청소년기를 넘지 못하는 가장 큰 원인이다. 호흡 부전이 굉장히 자주 발생하기 때문에 환자의 보호지들은 새벽에도 뜬눈으로 서서 환자의 상태를 체크하는 경우가 많다. 호흡 부전이 왔을 경우, 즉시 호스를 통해 인공적으로 산소 공급을 해야 하기 때문.
4. 치료
발병 원인이나 발생기전이 명확하지 않아 현재까지도 마땅한 해결책이 없는 불치 질환이다. 게다가 증상을 완화시킬 만한 약물이나 방법이 없어 대증 치료조차 불가능하다.이 때문에 현재까지 알려진 장기 생존자(약 30년 이상)는 없다. 하지만 꾸준히 치료 연구가 진행되고 있는 만큼 환자들의 조기사망률은 낮아지고 있다.