1. 개요
family (medical) history / 家 族 歷부모, 조부모, 형제자매, 자녀 등의 혈연자에 대한 질환의 유무, 원인 등을 말한다. 가족 구성원이 유전적 특징을 가진 특정 질환을 갖고 있는 경우, 유전으로 인해 자신도 그 질병에 대한 발병률이 높아지게 되기 때문에 가족력은 문진과 진단을 용이하게 한다.
일반적으로 3대에 걸친 직계가족 중 2명이 같은 질병에 걸린 경우 가족력이 있다고 판단한다. 단순 혈연 간 유전적 유사성에 의한 요인도 있으나 생활습관, 식습관, 주거환경 등의 유사성으로 특정 질환에 취약해지기도 한다.
2. 가족력이 작용하는 질병
2.1. 암
암은 세포주기의 정상적인 조절을 회피하며 발생한다. 이 때 암세포가 조절 회피에 사용되는 단백질을 만들고자 후성유전적인 조절을 하게 된다. 그리고 이러한 후성유전적 조절은 가족력이 크게 작용하는 부분이다. 사람마다 DNA의 메틸화 패턴이 다른데, 부모가 암이 일어날 수 있는 패턴을 가지고 있다면 그 후대의 혈연도 그 패턴과 비슷한 패턴을 가지게 되기 때문에 확률이 높아지게 되는 것이다. 실제로 부모가 암에 걸렸을 경우, 자식이 암에 걸릴 확률은 위, 대장, 유방, 폐에서 1.8~2.9배 정도 더 높다.2.2. 알츠하이머
알츠하이머병은 노화가 진행되면서 뇌가 변화하기 때문에 발병한다. 이 때 아포E지단백형 유전형(APOE genotyping)이 알츠하이머 발병에 크게 작용하는데, 특히 아포E4의 존재는 뇌혈관장벽의 투과도를 높히기 때문에 후천적 알츠하이머의 가능성을 증가시킨다. 이러한 아포지단백 E를 부모에게 얼마나 물려받았는지가 알츠하이머의 발병률을 높힌다. 실제로 부모가 치매가 있을 경우, 자녀가 노년기에 치매에 걸릴 확률이 2배 더 높다.2.3. 당뇨
당뇨는 대표적 가족력 질환으로, 질병관리청에서 밝힌 바로는 부모 중 한 명이 당뇨인 경우 15%, 모두 당뇨인 경우 30%로 당뇨가 발병한다고 한다. 그러나 당뇨의 경우는 유전적인 요인도 있지만 3명 중 2명은 부모의 식습관에 영향을 받아 고지방, 고탄수화물 음식을 다량 섭취하면서 발병되었다고 보고되었다. 따라서 소식하고 단백질 위주로 음식을 섭취하는 등의 습관적인 요인에서 관리를 한다면 발병률을 낮출 수 있다.2.4. 심혈관질환
부모가 심장마비 경험이 있다면 자녀가 심장마비를 겪을 확률이 1.5배 더 높다. 또한 남성의 경우 40대, 여성의 경우 50대에 동맥경화가 있을 경우 자녀에게 나타날 확률이 2배 더 높았다. 심혈관질환에 의한 사망은 우리나라 사망원인의 2위로, 심장마비, 협심증 등 생명을 위협할 수 있기 때문에 가족력이 있다면 정기적 검진이 필요하다.2.5. 대부분의 정신질환들
대부분의 정신질환들은 유전자와 밀접한 연관이 있다. 정신 질환을 떠나 내향성이나 신경증 등 사람의 성격은 유전의 영향을 크게 받는다는 것이 수 많은 쌍둥이 실험 등으로 밝혀졌다. 우울증은 비교적 환경에 영향을 많이 받지만, 여성의 경우 남성보다 유전자에 더 큰 영향을 받는 것으로 알려졌다. 조현병은 해당 질환을 보유한 사람이 가족 중에 있다면 발병위험이 월등히 높으며, 20대-30대 초반 사이에 트라우마나 마약 (대마초 등) 사용으로 발현된다.ADHD 및 ASD는 대단히 (75~80%) 유전적이며, 특히 ADHD는 유전 외에는 태아나 유아 때 모종의 원인 ( 조산, 산모의 음주/약물 사용, 뇌진탕)이 있는게 아니라면 거의 유전자에 의해 발현되는 것으로 밝혀졌다. 심지어 PTSD도 유전자에 따라 같은 트라우마를 겪었음에도 PTSD가 발병하는 경우가 있고, 아닌 경우가 있다. 마찬가지로 조울증도 가족력이 대단히 크게 작용한다.