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최근 수정 시각 : 2023-12-03 16:11:48

원발성 왜소증


Primordial Dwarfism
1. 증상2. 종류
2.1. Seckel Syndrome (시클 증후군)2.2. MOPD I (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I)2.3. MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II)2.4. Russell-Silver Syndrome (러셀-실버 증후군)2.5. Meier-Gorlin Syndrome (메이어-고린 증후군)2.6. LIG4 결핍(면역결핍성) 원발성 왜소증2.7. 그 외의 원발성 왜소증
3. 사례

1. 증상

原發性 矮小症

말 그대로 태아 때부터 지속되는 왜소증이다. 심한 왜소증 중 하나이며, 특히 MOPD II일 경우에는 건강 문제로 수명이 30세를 못 넘는 경우가 많다. 지능도 대부분 일반적인 왜소증에 비해 좀 떨어지고 특정 부분의 학습능력이 떨어지는 학습장애도 많이 발생하나, 상당수는 지능지수 70은 넘기게는 되어 있다. 모두 유전병이다.

2. 종류

현재까지 밝혀진 것 중에 총 5개 종류가 있다. 그 외의 종류의 원발성 왜소증도 간혹 보고되고 있다.

2.1. Seckel Syndrome (시클 증후군)

"새 모양 얼굴"을 가진 원발성 왜소증 중 하나. 소두증, 경도에서 고도의 지적장애가 동반되며, 평균 지능은 대략 55 정도이다. 수명은 50세 이상으로, MOPD II에 비해서는 훨씬 긴 편이다.

MOPD II와는 달리, IQ 35 미만도 자주 보이는 질병이다.

사례1

2.2. MOPD I (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I)

극심한 원발성 왜소증 중 하나, 건강 문제, 뇌 기형으로 인한 심한 지적장애 등으로 조기 사망하는 경우가 대부분이다.

2.3. MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II)

전형적인 원발성 왜소증이다. 우리가 흔히 "원발성 왜소증"하면 이걸 떠올릴 것이다. 소두증과 고음의 목소리가 주 특징이며, 이 질환을 가진 사람의 최종 성인 키는 50cm에서 100cm 사이이다. 25~50% 정도는 뇌혈관 사고를 겪는다. 보통 평균 하 지능~가벼운 지적장애를 보이며, 지능 지수는 보통 60~90 사이에 분포한다.[1]

그런데 그 질병만의 특이한 점이 있는데, 평균적으로 -8.5 표준편차 정도의 극심한 소두증에도 불구하고[2], 위 논문에 따르면, 뇌혈관 문제가 없을 경우, 7명 모두 지능 지수 70을 넘겼다고 한다.[3][4]

클라인펠터 증후군과 동반된 사례, 이 경우 지적장애와 발달 지연이 보인다.

2.4. Russell-Silver Syndrome (러셀-실버 증후군)

좀 덜 심한 원발성 왜소증이다. 두개골 크기가 얼굴 크기보다 상대적으로 크게 나오는 게 주 특징이다. 지능은 보통 정상이거나 경계선 지능이나, 말이나 운동 능력에 발달 지연이 자주 나타난다. 학습장애도 은근 많은 편.

IQ 120 이상의 고지능자도 가끔 나온다.

2.5. Meier-Gorlin Syndrome (메이어-고린 증후군)[5]

위의 러셀-실버 증후군과 마찬가지로 좀 덜 심한 원발성 왜소증이다. ORC1, ORC4, ORC6 유전자 등등의 돌연변이로 발생한다. 대부분 -2SD~ -5SD[6] 정도의 소두증이 일어나지만, 지능은 거의 평균값(IQ 100)과 일치하는 편이다. ORC1에 돌연변이가 생길 경우, 키 및 머리 둘레가 가장 작은 등 제일 심한 증상을 나타낸다.[7]

2.6. LIG4 결핍(면역결핍성) 원발성 왜소증

LIG4에 돌연변이가 발생할 경우 생성된다. 보통 머리둘레는 -7SD 정도의 심한 소두증을 보인다.

MOPD II가 뇌혈관사고가 많이 일어난다면 이 종류의 원발성 왜소증은 면역결핍이 주 증상이다.

지능지수는 MOPD II하고 비슷하게, 평균 하~경도 지적장애 정도.

2.7. 그 외의 원발성 왜소증

그 외의 종류도 일어나기도 한다. 샬롯 가사이드(Charlotte Garside) 사례인 경우가 대표적[8]

3. 사례

[1] 출처 : 레어노트 [2] 참고로 -7 표준편차 소두증 환자의 평균 지능지수는 불과 20이라고 한다. 최중도 지적장애 수준이다. [3] 하지만 7명 모두 70은 넘으나 경계선 지능~평균 하 지능이다. [4] 중등도 이상의 지적장애를 보이는 경우도 있는데, 이 경우는 거의 대부분 뇌혈관사고나 동맥류가 추가로 발생해서이다. 사실 MOPD II 환자는 뇌혈관사고를 겪기 쉽다. [5] 번역기로 돌림. [6] ORC1 돌연변이의 경우, -4SD ~ -10SD로, 평균 -7SD의 심한 소두증을 보인다. [7] 5% 정도는 지적장애를 보인다고 한다. 가장 심한 ORC1 돌연변이의 경우, 20%까지 치솟는다. [8] 경증 지적장애가 있는 것으로 추정된다.

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