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최근 수정 시각 : 2018-12-01 20:21:34

1000 Genomes Project

1000 Genomes Project (1KGP, 1천 게놈 프로젝트, 싸우전 지놈스 프로젝트)는 2008년 1월에 영국, 미국, 중국이 합작하여 다양한 인종으로 구성된 인간 1000명의 게놈을 해독하는 국제 프로젝트이다. 인간 게놈 프로젝트 이후로 가장 큰 규모의 유전체(게놈) 프로젝트이기도 하다. 기존의 게놈 프로젝트처럼 한두명의 게놈 지도를 만드는 것이 아니라 많은 사람의 유전체 지도를 만들어서 변이체학의 기초가 되는 매우 귀중한 자료를 만들겠다는 것이 목적이다. 모든 자료는 일반인이 쉽게 찾을 수 있도록 공개된다.

이 프로젝트는 궁극적으로 1000 달러 게놈 프로젝트의 기초가 될 것으로 기대된다. 또한 유전학, 약리학, 의학, 생화학, 진화유전학, 생물정보학 등에 도움을 줄 것으로 예상된다.

1. 파일럿 페이즈

2010년 10월에 네이쳐에 발표되었다. A map of human genome variation from population-scale sequencing


4개의 인종집단에서 179명의 유전체(게놈)를 낮은 뎁쓰로 전장유전체 해석했다.
2개의 트리오(아빠-엄마-자식) 유전체를 깊은 뎁쓰로 해석했다.
7개의 인종집단에서 697명의 엑솜을 해석했다.

대략 1500만개의 SNP, 100만개의 indel, 2만개의 SV의 위치, allele frequency, local haplotype structure를 찾아냈다. 이 중 대부분은 보고가 되어 있지 않았던 것들이다.

연구 결과에 따르면 각각의 인간은 평균적으로 250-300개 정도의 기능 상실 변이와 50-100개의 유전병에 관련된 변이를 가지고 있다.