| 진료과 | 신장내과 |
| 관련증상 | 혈뇨, 난청, 만성 신부전 |
| 관련질병 | 유전성 신장염 |
Alports syndrome
1. 개요 및 원인
유전성 신장 질환으로, 신장 증상 외에도 난청, 눈의 이상 등 다른 장기의 이상을 동반하는 증후군이며 드물게 유전성 없이 발생하기도 한다. 이 증후군은 성염색체인 X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐과 연관된 유전자의 이상으로 발생하며 X 염색체와 관련이 있기 때문에 일반적으로 여성보다는 남성에게서 더 심한 증상이 나타난다.2. 증상 및 진단
혈뇨가 나타나며 나이가 들며 단백뇨, 신 증후군의 증상이 동반된다. 또한 약 50%정도의 환자들은 10세 이후부터 귀가 서서히 들리지 않게 되며, 결국 완전히 귀가 멀기도한다. 그리고 소수의 환자들에게선 각막 이상, 수정체 이상, 망막 이상 증상이 보이기도한다.현재 가장 널리 사용되는 진단법은 신장 생검[1]이다.
3. 치료
알포트 증후군을 치료하는 특별한 방법은 없으며 항고혈압제, 이뇨제 투여와 병행하여 저염 저단백 식이 요법, 혈압 조절 등의 방법을 사용한다. 하지만 만성 신부전 상태일 경우, 신장 이식을 시행하여야 한다.
[1]
조직 검사를 시행하여 전자 현미경으로 관찰해서 특징적인 소견을 찾아내는 것