사람의 유전연구

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# 사람의 유전연구가 어려운 이유
1. 사람은 형질이 다양하고, 복잡하다 => 형질의 종류가 수십가지로 많고 또한 대립 형질이 뚜렷하지 않은 경우도 있어 유전 현상을 분석하기에 어려움이 있음.
2. 한 세대가 길고(70~100), 자손의 수가 적다. => 표본의 수가 적어 통계에 대한 신뢰도가 낮아 일반화하기 어려움. 또한, 한 세대가 길어 짧은 시간 안에 확인할 수 없고, 한 연구자가 몇 세대에 걸친 유전 현상을 연구하기도 어려움.
3. 연구의 필요에 따라 자유로운 교배가 어렵다. => 인권 침해의 가능성이 제기됨.
4. 환경의 영향을 많이 받는다. => 유전자가 동일해도 환경에 따라 개인차가 나타난다.

# 그렇다면 사람의 유전연구를 하기 위해선 어떤 방법이 있을까?

1. 가계도 조사 : 특정형질을 여러 세대에 걸쳐 조사하여 그림으로 나타낸 것. => 시간이 겁나 오래 걸린다...

부모에게 없던 형질이 자손에게 나타남. => 이 경우에는 부모의 형질이 우성이고, 자손의 특정 형질이 열성이다.
정상 유전자를 A, 특정 형질 유전자를 a라고 할때, 특정 형질을 가진 자녀는 부모로부터 열성 유전자 a를 하나씩 물려 받았으므로, 정상인 부모의 유전자형은 Aa이다. 부모 중 한 명이 열성 형질일 때 자녀에게 우성 형질이 나타날 경우 정상인 자녀는 무조건 열성 유전자를 가지므로 유전자형이 Aa이다.

2. 쌍둥이 조사

1) 일란성 쌍둥이 : 하나의 수정란이 발생 초기에 둘로 나뉘어 각각 태아로 발생한다. => 쌍둥이의 유전자 구성과 성별이 서로 같다.
주변에 있는 쌍둥이를 보면 서로 성격이나 태도가 다른 경우가 있는데 이와 같은 쌍둥이 간의 형질 차이는 주로 환경의 영향으로 나타난다.

2) 이란성 쌍둥이 : 각기 다른 수정란이 동시에 태아로 발생한다. => 쌍둥이의 유전자 구성이 다르고 성별은 같을 수도 있고 다를 수도 있다.
이와 같은 쌍둥이의 형질의 차이는 유전과 환경의 영향이 복합되어 나타난다.

3. 통계 조사

특정 형질에 대해 가능한 많은 사람을 조사하여 얻은 자료를 통계적으로 처리 및 분석하여 유전 원리를 알아보는 방법이다.
예를 들어 어떤 형질의 유전 현상을 파악하기 위해 모든 가계도를 조사할 수 없을 때, 통계 조사를 이용하면 한 집단에서 나타나는 특정 형질의 발생빈도를 파악할 수 있다.

4. 염색체 조사 & 유전자 분석

염색체나 유전자를 분석하여 염색체의 이상 여부 및 특정 형질을 결정하는 유전자의 위치 등을 알아보는 방법이다.

최근 유전학과 유전 공학 기술의 발달로 염색체를 조사하거나 특정 유전자를 분석하는 방법이 많이 이용된다.

염색체 조사 : 염색체 수나 구조의 이상을 알아낼 수 있다.
유전자 분석 : 친자 확인, 범죄 수사, 가족력에 의한 질병의 진단과 예방 등에 이용된다.

# 사람의 여러 가지 유전 형질

대립 형질이 뚜렷하게 구분되는 형질 : 혀말기, 귓볼의 모양 등등...
대립 형질이 뚜렷하게 구분되지 않는 형질 : 발의 크기, 키, 몸무게, 피부색 등등...

이렇게 대립 형질이 뚜렷하게 구분되지 않는 이유는 환경의 영향 때문이라고 설명할 수 있다.

# 상염색체에 의한 유전

형질을 결정하는 한 쌍의 유전자가 상염색체 위에 있다.
=> 남녀에게 형질이 나타나는 빈도가 같다. 즉, 성별의 관계 없이 나타난다.

1. 미맹, 귓볼 모양, 혀말기, 이마선 유전

1) 상염색체 위에 있는 한 쌍의 대립 유전자에 의해 형질이 결정된다.
2) 멘델의 유전 법칙(분리의 법칙, 독립의 법칙)을 따른다.
3) 성별의 관계없이 나타난다. => 위에서 말했듯이 남녀에게 형질이 나타나는 빈도가 같은 것을 통해 알 수 있다.
4) 대립 형질이 뚜렷하게 구분된다.
5) 우열 관계 및 표현형과 유전자형 (추가바람)
구분 미맹 귓볼 모양 혀말기 이마 모양
우열 관계
표현형
유전자형

2. ABO식 혈액형 유전

1) 한 쌍의 대립 유전자 자리에 올 수 있는 대립 유전자의 종류가 A, B, O 이 세가지 이다. => 이를 복대립 유전이라고 한다.
2) 우열 관계 : 유전자 A와 B는 유전자 O에 대해 각각 우성이고, 유전자 A와 B사이에는 우열 관계가 없다. => A = B > O

# 성염색체에 의한 유전

형질을 결정하는 한 쌍의 대립 유전자가 성염색체 위에 있다. => 남녀에게서 형질이 나타나는 빈도가 다르다.

1. 사람의 성 결정

1) 사람은 1 쌍의 성염색체에 의해 성이 결정되는데 성염색체의 구성이 XX이면 여자이고, XY이면 남자이다.
2) 사람의 성은 난자와 수정하는 정자가 가진 성염색체의 종류에 따라 결정된다. => 난자가 X염색체를 가진 정자와 수정하면 여자가 되고, 난자가 Y염색체를 가진 정자와 수정하면 남자가 되는 것이다.
3) 사람의 성 결정은 성염색체가 하는 것이다.

2. 반성유전 (<-> 한성유전)

1) 형질을 결정하는 대립 유전자가 X염색체 위에 있어 성별에 따라 형질이 나타나는 빈도가 다른 유전현상
2) 색맹, 혈우병 등이 있다.
3) 우열 관계 : 정상 유전자(X)가 색맹 유전자(X)에 대해 우성이다. => X > X
4) 특징
- 여자보다 남자에게 더 많이 나타난다. => 남자는 X염색체가 1개이기 때문에 형질 유전자(X')를 하나만 가져도 색맹과 혈우병 형질이 나타나지만, 성염색체의 구성이 XX인 여자는 색맹이나 혈우병 유전자가 2개 있어야 색맹이나 혈우병이 된다.
- 여자는 XX'의 경우 표현형은 정상이며 '보인자'라고 한다.
- 여자는 형질 유전자가 두 개인 X'X'인 경우만 형질이 나타난다.
- 혈우병의 경우 X'X'이면 치사하여 여자 혈우병 환자는 거의 없고, 남자 혈우병 환자만 있다.

# 다인자 유전

1) 하나의 형질을 결정하는데 여러쌍의 대립 유전자가 관여하는 유전
2) 환경의 영향을 많이 받아 대립 형질이 뚜렷하지 않고 표현형이 다양하게 나타난다.
3) 표현형의 분포를 그래프로 나타내면 연속적인 정규 분포 곡선을 그린다.
4) 키, 몸무게, 피부색, 발의 크기 등이 있다.