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최근 수정 시각 : 2023-07-21 00:15:59

블랙판 다이아몬드 빈혈

진료과 소아과
관련질병 빈혈

Blackfan Diamond Anemia 혹은 Congenital Pure Red-Cell Anemia

선천성 빈혈을 일으키는 증후군으로, 적혈구(RBC)를 생산하는 골수(bone marrow)의 부전으로 인해 발생하게 된다. 또한 특징적으로 적혈구가 비정상으로 이른 세포자멸을 하여 신생아가 만 2-6개월 사이에 심각한 빈혈 관련 증상이 보여지게 된다.

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증상은 빈혈(anemia)과 더불어 다음과 같은 특징이 나타나게 된다.
진단은 다음과 같은 결과를 종합하여 내리게 된다.
치료는 다음과 같다.

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