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성염색체

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1. 개요2. 성 결정 체계
2.1. XY 성 결정 체계
2.1.1. X 염색체2.1.2. Y 염색체
2.2. XO 성 결정 체계
2.2.1. 유사 XO 성 결정 체계
2.3. ZW 성 결정 체계2.4. ZO 성 결정 체계2.5. 기타 성 결정 체계2.6. 성 전환
3. 유전
3.1. 유전병
4. 의사상동염색체 구역(pseudoautosomal region)5. 관련 문서

1. 개요

性 染 色 體 / Sex Chromosome

세포핵에 있는 염색체들 중 상염색체를 제외한 나머지 염색체. 생물의 성별을 결정하는 데 관여하는 염색체. 사람의 경우, 전체 23쌍의 염색체 중 1쌍만이 성염색체이다.

인간 여자의 경우 생식세포분열 시 모든 염색체는 자신과 같은 염색체쌍끼리 2가염색체를 이루지만, 남자의 경우는 X와 Y가 서로 접합한다. 그래서 보통 두 성염색체 X와 Y는 크기와 모양 등이 다르지만 상동염색체라고 본다.

Y염색체를 발견하고 이것이 태어나는 아이의 성별에 관여한다는 것을 밝혀낸 사람은 세포생물학자인 네티 마리아 스티븐스(Nettie Maria Stevens)이다. 네티 스티븐스는 1905년에 '부염색체를 중심으로 한 정모발생 연구'라는 논문으로 이를 발표했으나, 같은 해 동일한 연구를 발표한 에드먼드 윌슨 등에 밀려 크게 주목받지 못했다고 전해진다.

2. 성 결정 체계

성 염색체의 조합이나 환경의 영향 등으로 성이 결정되는 방식을 성 결정 체계(sex-determination system)라고 부른다.

모든 동물들의 성별이 유전자로 인해서 정해지는 것이 아니고 환경이나 사회적 요인에 따라서 정해지기도 한다. 따라서 유전자로 성별이 결정되는 동물들뿐만 아니라 다른 요인으로 성별이 결정되는 동물들에 대해서도 일부 서술하였다.

유튜브 동영상에 자세히 나와 있다.

2.1. XY 성 결정 체계

X 염색체와 Y 염색체의 조합으로 성이 결정되는 것을 XY 성 결정 체계(XY sex-determination system)라고 한다.

남성은 X 염색체와 Y 염색체를 가지고 있다. 일반적으로 어머니로부터 X 염색체, 아버지로부터 X 염색체와 Y 염색체 둘 중 하나를 물려받는다.

남성의 경우 성염색체의 구성이 XY, 여성의 경우 성염색체의 구성이 XX이다. 따라서 자녀의 성별을 결정하는 것은 아버지로부터 오는 염색체이다.

또한, XXY, XYY, XXX같은 염색체 이상의 경우도 Y염색체가 하나라도 있으면 남성, Y염색체가 없으면 여성이다.

성염색체가 XX지만 남성, XY지만 여성인 사례가 존재한다. X염색체에 Y염색체의 정소결정인자가 염색체 교차를 통해 들어오게 되면 XX 염색체를 가졌음에도 남성이 되는데, 이 경우 불임, 여성형 유방, 작은 고환, 왜소증 등의 부작용이 생긴다.

성염색체가 XY임에도 여성이 되는 경우는 안드로겐 무감응 증후군이 존재한다. X염색체 이상으로 발생하며, 난소가 없고 정소가 존재하며 남성 호르몬도 나오지만 남성 호르몬 수용체가 작용하지 않아 여성호르몬만 작용하게 된다. 음부와 질이 불완전하게나마 발달하기 때문에 겉보기에는 여성과 별 차이점이 없어 태어날 때부터 부모도 여성으로 여기고 본인도 여성으로 살아가는 경우가 많지만 난소가 없기 때문에 생리를 하지 않아 산부인과에 갔다가 알게 되는 경우가 많다. 알게 된 후에는 거의 모두 태어났을 때부터 여성으로 살아왔기 때문에 정소를 제거하고 질 확장술을 받아 평범한 여성처럼 사는 경우가 많다. 하지만 난소가 없기 때문에 불임이며, 자궁은 있는 경우도 있고 없는 경우도 있는데 만약 있는 경우 난자를 제공받는다면 임신이 가능하다.

2.1.1. X 염색체

사람의 경우 8번째로 큰 염색체이며, 염색체 위에 존재하는 유전물질은 현재까지 약 1,100여 개가 발견되었다. 전체 유전자 중에서 10%가 X 염색체에 있을 정도로 비중이 크며, Y 염색체와는 다르게 완전히 결실되면 사망하게 된다. 인체의 발달과 면역체계에서 중추 역할을 한다.

X 염색체를 2개 가진 여성의 경우, 두 염색체 중 하나는 강하게 응축되어서 비활성 상태가 된다. 이렇게 비활성화된 X 염색체를 바소체(Barr body)라고 부른다. 기존의 가설은 바소체가 완전히 비활성화된 상태라는 것이었으나, 비교적 최근의 연구에서는 생물학적으로 완전히 비활성화된 상태가 아니라는 결과가 나왔다. 애초에 X염색체가 하나밖에 없는 터너 증후군 여성과 정상 여성은 눈에 확연히 보일 정도로 차이가 크다. 둘 중 하나를 아예 사용하지 않는 것은 아닌 셈. ] 응축되는 X 염색체는 둘 중 랜덤으로 결정된다. 난자가 수정된 후 계속 분열하여 100개~200개 정도의 세포 수에 도달 했을 때 세포마다 양 X 염색체의 Xist부분과 Tsit부분이 상호작용하면서 결정되는 방식. 한번 응축된 염색체가 정해진 세포는 분열 시에도 동일한 염색체가 응축된다.[1] 이렇게 여성의 X 염색체 중 한쪽이 불활성화되는 이유는, X 염색체를 하나만 가지는 남성과 표현형적 차이가 없도록 하는 DNA의 양적 보상(DNA dosage)을 위한 것으로 추측하고 있다.

여성의 경우 X 염색체가 3개가 존재하는 초여성 증후군을 겪을 수 있으나, X염색체는 응축시킬 수 있기 때문에 여전히 하나의 X염색체만 발현되어 일반적인 다른 염색체 질환과는 다르게[2] 증상이 미약한 편이다.

2.1.2. Y 염색체

남자(수컷)에게만 존재하는 염색체. 부계로만 유전되며 따라서 부계 / 직계 친손자의 경우 100세대 위의 할아버지의 Y염색체와도 동일한 염색체를 가진다.[3]

1000만 년 이내로 사라질 것이라는 가설이 나온 적도 있으나[4], Y염색체의 기원 연대를 잘못 추측하여 벌어진 헤프닝이고, 이미 약 9000만 년 전 영장류부터 Y염색체의 퇴화가 급격하게 느려졌고, 약 2500만 년 전부터는 Y염색체의 퇴화가 멈춘 상태라고 한다. 링크

X염색체보다 크기도 확연히 작고 담고 있는 유전정보 역시 매우 적으나, 비교적 최근에는 Y 염색체가 남성적인 뇌 기능, 신경발달에 직접적인 영향을 끼친다는 연구도 존재한다. #[5]

Y 염색체 상의 SRY라는 유전자에 의해 남성이 1차적으로 결정된다. SRY 유전자가 없거나 제대로 활동하지 않으면 여성이 된다. 어떤 사람이 돌연변이 때문에 X가 여러 개 있더라도 정상적인 Y염색체가 있다면 무조건 남성의 표현형을 나타낸다. 즉 Y가 존재하느냐 여부로 남성으로 분화, 지금의 2개 성별이 성립되었다고 볼 수 있다. 여러 중요한 인자들이 많은 X염색체와는 다르게 대부분 성과 연관된 인자들 뿐이다.

y염색체는 쌍을 이루는 염색체가 없고 세포 분열시에는 x염색체와 쌍을 이루어서 움직이는데 이것이 가능한 이유는 두 염색체 간에는 유전적 우열이 없기 때문이다. 그래서 1쌍의 X염색체 중 우성인 쪽의 형질이 발현되고 열성인 다른 한쪽은 비교적 비활성화되는 여성과는 다르게, 남성은 양쪽의 성염색체가 둘 다 발현되는 양상을 보인다. ( A형과 B형 인자를 각각 한쪽식 받으면 AB형 혈액형이 되는 ABO식 혈액형[6]과 원리가 비슷.)[7] 이는 몇몇 유전병 등 특정 형질의 유전에서 종종 남성의 발생량이 더 두드러지거나 보다 치명적으로 작용하는 현상이 생기는 이유와도 관련이 깊다. 정보가 풍부한 X염색체를 부모 양쪽에서 서로 다른 2개로 물려받는 여성만큼 우열을 가려 상호보완을 해 줄 여지가 없이 모계에서 받은 X염색체 1개만의 정보가 온전히 드러나기 때문이다. 대표적인 예시로 혈우병 등이 있다.


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2.2. XO 성 결정 체계

일부 곤충의 경우 암컷은 X 염색체를 2개 모두 갖고 있지만, 수컷은 X 염색체를 하나만 갖고 Y 염색체를 갖지 않는다. 이 경우 수컷은 XO 염색체형을 갖는다고 말한다.

2.2.1. 유사 XO 성 결정 체계

초파리의 상염색체(A, autosome)는 사람처럼 2세트이며 성 염색체 중 Y 염색체는 성 결정에 영향을 주지 않는다. 인터섹스(intersex)는 생물학에서 초파리로 많이 연구되었는데, 초파리는 X 염색체 수와 상염색체의 벌수(set수)의 비율로 성이 결정된다. 사람은 2n=46이며 초파리는 2n=8이다. X/A가 1 이상이면 암컷(female)이고, 1/2 이하이면 수컷(male)이다. 상 염색체가 3n이고 X 염색체가 3개여도 X/A = 3/3 = 1이므로 암컷이다. X/A가 1/2 초과, 1 미만이면 intersex라고 부른다.

벼메뚜기는 아예 O에 대응하는 성염색체가 없어서 수컷은 염색체가 홀수다.

2.3. ZW 성 결정 체계

남성의 성염색체 짝이 서로 다른 인간의 경우와 반대로 암컷 쪽의 성염색체 짝이 다른 생물도 있다. 이 경우 수컷의 성염색체를 ZZ, 암컷의 성염색체를 ZW로 표현한다. 몇몇 파충류, 조류, 어류, 곤충류가 여기 포함된다. 대표적 파충류인 도마뱀도 수컷이 ZZ, 암컷이 ZW 염색체를 가진다. 그러나 기온에 따라 수컷 유전자를 가진 암컷이 나타나기도 한다는 모양이다. 참고 기사

2.4. ZO 성 결정 체계

수컷은 Z 염색체를 2개 가져 ZZ형을, 암컷은 Z 염색체 하나를 가져 ZO형을 보인다. 암컷에 W 염색체가 없다.
최근 연구에서 노틸로이드와 4억년 전에 분화된 문어를 포함한 현생 두족류들이 이런 ZO 성 결정 체계를 지녔다는 것이 밝혀졌다. #

2.5. 기타 성 결정 체계

많은 파충류[8]와 일부 갑각류의 경우, 환경에 따라서 성별이 결정된다.

일부의 거북과 도마뱀 경우, 배양하는 동안 높은 온도가 유지되면 암컷으로 태어나며, 다른 경우(예를 들어, 악어)에서는 높은 온도가 유지되면 수컷으로 태어난다.

개미와 벌은 유정란→암컷, 무정란→수컷이 된다. 그래서 암컷의 염색체는 2n, 수컷은 n개(반수)만 가진다.

보넬리아는 유생 이후로 독립해서 살아가면 암컷, 유생 상태에서 암컷의 몸에 흡수되면 수컷이 된다.

2.6. 성 전환

흰동가리, 무지개송어 등의 물고기는 젊었을 땐 수컷이다가 나이가 들면 암컷으로 변한다.

청소놀래기 같은 어류나 일부 열대어는 무리 내에서 수컷이 사라지게 되면 우두머리 암컷이 수컷으로 성전환을 하여 무리의 생식을 이어나간다[9].

여담으로 인간의 경우에는 사회적으로 원하는 성별이 다른 사람도 존재하는데, 그러한 사람들이 시행받는 성전환수술은 애석하게도 성염색체까지 바꾸지는 못한다.[10] 그렇기에, 특정인의 법적 성별과 성염색체 정보만 알아내도, 이 사람이 성소수자인지 아닌지 구별하거나 차별하는 데에 악용될 가능성이 있다.[11] 더욱이, 유전병이 있는 사람이라면 경우에 따라 신체적으로 발현되는 성별, 성별 정체성, 법적 성별이 모두 다르기 때문에, 성염색체를 통해 특정인의 사회적 성별을 함부로 판단하지 말아야 할 것이다.

3. 유전

상염색체가 아닌 성염색체에 의해 유전되는 형질이 있다. 대표적인 것으로는 유전적인 안드로겐성 탈모가 있다. 탈모를 결정하는 유전인자중 하나인 AR유전인자는 X 염색체속에 들어있다. 다만, 안드로겐성 유전 탈모는 다인자유전이므로 Y 염색체에 들어있는 chr20p11 유전인자를 통해서도 유전된다.

X염색체와 Y염색체는 상동염색체이며, 양 끝부분에 pseudo-autosomal region이라는 상동인 부분이 있다. 그렇기 때문에 X와 Y끼리 교차가 일어날 수 있다.

3.1. 유전병

감수분열 과정에서 성염색체가 비분리되면 여러 유전 질환이 발병하게 되는데, 대표적으로 성염색체 구성이 XXY인 클라인펠터 증후군[12], X인 터너 증후군, XYY인 야콥 증후군(초남성 증후군), XXX인 트리플X증후군(초여성 증후군), XXYY인 XXYY 증후군[13]이 있다. 다만 이러한 경우는 유전되지 않는다.[14] 유전되는 다른 증후군으로는 보제슨 증후군, 노리 병, 코핀 로우리 증후군, 렌즈 작은안구증 증후군 등이 있다.

염색체 수 이상 외에도 유전자 이상에 의한 질환이 존재한다. X 염색체 위의 형질을 반성유전이라고 하며 성별에 따라 다르게 나타난다. 대표적인 반성유전으로는 적록 색맹과 혈우병, 듀센근이영양증, 면역결핍증 등이 있다. 밝혀진 유전질환의 종류도 제법 많고, 열성 인자 형질이 특히나 흔한 편이다. 상염색체 질환은 형질 자체가 희귀하고 대부분 치사율이 높아서 유산되거나 오래 못 살고 요절하는 반면, 성염색체 질환은 상대적으로 치사율이 낮은 탓. 대표적인 반성 유전 질환인 적록 색맹의 경우, 전체 남성 인구 중 무려 6%가[15] 이 형질을 보유한 채 태어난다. 혈우병 역시 대략 5,000명당 1명 꼴로 나타날 정도로 흔한 질환.

여성과 남성의 유전병 발병 빈도에 차이가 생기는 이유는, 여성의 경우 2개의 X염색체 중 1개에 결함이 있어도 다른 1개가 보완해주어 유전병의 발현을 막지만, 남성의 경우 X염색체가 1개 뿐이라 유전적 결함을 보완할 수 있는 능력이 없기 때문이다.

4. 의사상동염색체 구역(pseudoautosomal region)

XY염색체를 가지는 남자의 경우, 세포 분열 시 짝이 될 염색체가 없어서, 서로 다른 염색체임에도 불구하고 X염색체와 Y염색체가 짝이 된다. 이것이 가능한 이유는 pseudoautosomal region이라는 구역이 XY염색체 공통으로 들어있기 때문이다.

X염색체가 응축되는 이유가 남녀 상관없이 유전자 발현 정도를 비슷하게 유지하기 위해서임을 고려하면, 여자의 경우에서 이 구역의 유전자가 덜 발현될 것이라 생각할 수도 있다. 하지만 이 구역의 유전자들은 자신이 위치한 X염색체가 응축됨에 상관없이 응축되지 않기 때문에 여자나 남자나 발현 정도가 비슷하다.

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5. 관련 문서

[1] 고양이의 경우 X 염색체에 털색을 결정짓는 유전자가 있어 부위에 따라 다른 X 염색체가 활성화되기에, 암컷만이 얼룩무늬를 가지고 태어날 수 있다. [2] 대표적으로 염색체 관련 질환 중 가장 유명한 다운증후군이 21번 염색체가 1개 더 존재하는 것이다. [3] 물론 실제론 조금씩 돌연변이가 일어났을 것이다. [4] 물론 설령 Y염색체가 사라진다고 해도 남성이 사라지는 건 아니다. 단지 XY 성 결정 체계가 후술할 XO 체계로 바뀔 뿐이다. 즉, 남성의 염색체 수가 45개로 줄어드는 것이다. [5] 간접적으로도 결국 고환 형성에 관여하므로 이론적으로는 Y 염색체가 일말의 영향을 끼치는 것은 맞다. [6] Rh식 혈액형과는 다르다. [7] 남성은 X 염색체가 하나이기 때문에 두 염색체 중 한 쪽만 존재해도 발현되는 우성 대립유전자처럼 X 염색체 열성 대립유전자가 하나만 존재하더라도 열성 표현형을 나타낸다. 이를 열성 대립유전자가 우성처럼 작용한다고 하여 위우성(pseudodominance, 가짜 우성)현상이라 한다. [8] 예를 들어 특정 뱀, 도마뱀, 거북이, 미국악어, 열대악어 [9] 출처: 제55회 서울특별시과학전람회 출품번호 A141211E6001 암컷에서 수컷으로 성전환하는 열대어의 생태변이 분석 [10] 첨언하자면 세상에는 이런 경우가 존재하기에, 특정인의 성염색체 정보가 그 인물의 법적/사회적 성별과는 100퍼센트 일치한다고 말할 수 없다. [11] 더군다나 스텔스로 살아가는 트랜스젠더 등, 겉으로는 생활에 지장이 없다 할지라도 언젠가 받을 의학적 검사나 강력범죄에 연루되어 증거를 채취하는 경우 등, 성염색체 정보를 제공해야할 경우에는 아웃팅 확정이다. [12] XXXY, XXXXY도 존재한다. https://en.wikipedia.org/wiki/Intersex 참고. [13] X염색체와 Y염색체가 둘 다 2개씩 존재하는 남성. XXYY 증후군을 가진 남성은 키가 크고 높은 확률로 발달장애, ADHD 등의 정신질환을 가지며 불임이다. [14] 예외적으로 XXXY 클라인펠터의 경우 감수분열이 가능하기 때문에 유전될 수 있다. [15] 확률상 17분의 1을 넘는다.

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