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최근 수정 시각 : 2023-05-11 14:48:52

선천성대사이상



1. 기본정보2. 원인 및 증상3. 진단과 검사4. 치료 및 예방
4.1. 페닐케톤뇨증의 치료4.2. 갑상샘 기능 저하증
5. 기타

1. 기본정보

선천성대사이상()은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식의 대사 산물이 나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌·· 콩팥· 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 일으키는 질환이다.

신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없지만, 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상된 뇌세포가 치유되지 않아 지능은 좋아지지 않으므로 평생을 지적장애인으로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 비장애인으로 성장할 수 있다.

대사이상 질환은 약 70개에 이르며 대표적 대사이상 질환으로는 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 기능 저하증이 있다.

발견자는 1908년 영국의 의사 아치볼드 에드워드 개로드 경(Sir Archibald Edward Garrod, 1857~1936년)이 어느 여자 아이의 진료과정 중에서 우연하게 발견된 것이며 《선천성 대사 이상》(Inborn Errors of Metabolism)이라는 책을 1923년 출판하면서 대중들에게 알려지게 된다.[1]

2. 원인 및 증상

대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 발생한다.

2.1. 페닐케톤뇨증

2.2. 갑상샘 기능 저하증

2.3. 선천성 부신과 형성증

3. 진단과 검사

검사방법은 생후 48시간 이후에서 7일 이내의 신생아에게 젖을 충분히 섭취시키고 2시간이 지난 후 발뒤꿈치에서 채혈(0.12cc)하여 1차 검사를 실시한다. 검사결과 이상이 발견되면 정밀검사를 실시한다.

4. 치료 및 예방

정밀검사 결과, 선천성대사 이상아로 확인되면 질환의 종류에 따라 필요한 호르몬제나 특수 조제분유를 먹이도록 하여 정상아로 성장할 수 있게 한다.

4.1. 페닐케톤뇨증의 치료

저페닐알라닌 특수 분유를 먹인다. 신경계가 형성되는 6세까지는 혈중 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 엄격하게 유지하여야 하며, 이후에도 평생동안 혈중 페닐알라닌 농도를 3~15mg/dL로 유지하는 저페닐알라닌 식이를 유지해야 한다.

4.2. 갑상샘 기능 저하증

갑상샘 호르몬 제제인 소디움-L-티록신을 투여한다. 생후 6주 이내의 초기에 치료를 시작하면 성장과 발달에 영향이 적으나 그 이후에 치료를 시작할 경우 지능 저하를 나타낸다.

5. 기타


[1] 근거: https://en.wikipedia.org/wiki/Archibald_Garrod

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